شیوه تشخیص کوتولگی یا همان بیماری آکندروپلازی

بیماری آکندروپلازی نوعی اختلال در رشد استخوان بوده و موجب خواهد شد تا افراد کوتوله قلمداد شوند، این وضعیت به دلیل وضعیت نامساعد رشد ایجاد خواهد شد. افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای قد و اندام تناسلی کوتاه هستند. بر اساس اعلام رسمی مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا این اختلال می‌تواند در بازه 25000 نفر تنها یک نفر را تحت تاثیر خود قرار دهد، فرقی هم بین جنس مذکر و مونث ندارد، در حقیقت احتمال ایجاد بیماری برای هر دو جنس یکسان است.

توضیحات بیشتر در ادامه مطلب

اطلاعاتی در رابطه با بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی

در طول رشد جنین زودرس بیشتر اسکلت از جنس غضروف است، به طور معمول این غضروف‌ها هستند که در نهایت به استخوان تبدیل می‌شوند، حال توجه داشته باشید، اگر یک فردی مبتلا به بیماری آکندروپلازی باشد غضروف‌های ذکر شده به استخوان تبدیل نخواهند شد و این مسئله ناشی از جهش در ژن FGFR3 می‌باشد. بد نیست بدانید که این ژن بدن شما را وادار به تولید پروتئین لازم جهت رشد و نگه‌داری از استخوان‌ها خواهد کرد، جهش در ژن FGFR3 پروتئین را بیش از حد فعال خواهد کرد.

معرفی شیوه‌های تشخیص آکندروپلازی

پزشکان می‌توانند مبتلا بودن فرزندانتان به بیماری آکندروپلازی را در حین حاملگی و یا پس از تولد تشخیص دهند، البته این به مراجعه کردن والدین نزد پزشکان نیز بستگی دارد، کسانی که برای سلامت فرزندانشان ارزش قائل هستند بهتر است که این کار را انجام دهند تا بتوانند نسبت به سلامت آنها اطمینان حاصل نمایند و یا در صورت وجود داشتن مشکلاتی به درمان آن بپردازند.

منبع: آسان طب