آشنایی با علائم و راه‌های تشخیص سندرم مارفان

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که بر روی بافت همبند اثر می‌گذارد. این سندرم می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن انسان از جمله قلب، رگ‌های خونی، ریه، پوست، استخوان‌ها، مفاصل و چشم‌ها را تحت تاثیر خود قرار دهد. بافت‌های متصل دارای ساختار پیچیده‌ای هستند که به دیگر بافت‌ها و ارگان‌ها کمک می‌کنند. اثرات سندرم مارفان از خفیف تا شدید متفاوت بوده و جدی‌ترین عوارض آن شامل آسیب به دریچه‌های قلب، آئورت و یا هر دو مورد است. این سندرم یک وضعیت ارثی بوده که از هر 5000 نفر 1 نفر را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد. در نظر داشته باشید که هیچ درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد اما انجام مراحل درمانی می‌تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد و از عوارض جدی و خطرناک جلوگیری به عمل آورد.

اطلاعاتی در رابطه با سندرم مارفان

به گزارش مجله پزشکی آسان طب سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند انواع مختلفی از مشکلات قلب، چشم و مفاصل را ایجاد نماید. علائم اغلب شامل سوزش شدن، انگشتان غیرطبیعی و بلند و پارگی آئورت می‌باشد. این وضعیت در حقیقت به علت محدودیت‌هایی که در یک ژن ایجاد می‌گردند، رخ خواهد داد و همانطور که گفته شد درمان خاصی برای آن وجود ندارد اما می‌توان علائم را تا حدی مدیریت کرد و تسکین بخشید. اگر فرد مبتلا به سندرم مارفان، اقدامات پیشگیرانه را به درستی انجام دهد، می‌تواند امید به زندگی داشته باشد. همانطور که سندرم مارفان می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد، علائم نیز می‌تواند بین افراد مختلف متفاوت باشد. با این حال، افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولا یک ساختار فیزیکی منحصر به فرد دارند. در برخی از افراد ممکن است علائم خفیف و محدود به بعضی از قسمت‌های بدن باشد اما در برخی دیگر علائم شدید بوده و چندین قسمت بدن را تحت تاثیر قرار خواهد داد. بهتر است بدانید که علائم این سندرم با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد.

سندرم مارفان یک وضعیت ژنتیکی بوده و از طریق خانواده‌ها یا به دلیل وجود یک ژن معیوب در اسپرم یا تخمک اتفاق می‌افتد. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان، این وضعیت را از والدین خود به ارث می‌برند. ژنی که سیگنال مارفان را حمل می‌کند، FBN1 نامیده می‌شود.

منبع: آسان طب